Leucodystrophie : une maladie mortelle pour les enfants

La leucodystrophie métachromatique est une maladie qui provoque peu à peu une paralysie de toutes les fonctions vitales (perte de la vue, de l’ouïe, de la parole, de la motricité…) jusqu’au décès. L’association ELA qui milite en faveur des maladies orphelines doit récolter 5.5 millions d’euros afin de faire bénéficier 8 petits patients d’un nouveau traitement prometteur.

La leucodystrophie, une maladie génétique orpheline

Pour le Professeur Patrick Aubourg, qui dirige l’unité de neuropédiatrie de l’hôpital Saint-Vincent de Paul : « La leucodystrophie métachromatique est une pathologie complexe due à la mutation du gène codant pour l’enzyme arylsulfatase A. Elle engendre une perturbation du fonctionnement de la myéline dans tout le système nerveux central et périphérique. » Les leucodystrophies sont en effet des maladies dégénératives du cerveau qui affectent la myéline(1) du système nerveux central. La maladie paralyse ainsi peu à peu toutes les fonctions vitales. En l’absence de traitement, toutes ces manifestations s’aggravent plus ou moins rapidement : paralysie totale, cécité, surdité, impossibilité de parler et de s’alimenter normalement et entrainent souvent la décès. Le papa du petit Balthazar, tout juste 3 ans, témoigne : « Balthazar est passé d’une mobilité qualifiée de presque parfaite au mois d’octobre, puisqu’il avait 95% de mobilité, à une mobilité qui est inférieure à 25% aujourd’hui. En quelques mois, on voit les ravages que peut faire la leucodystrophie sur un petit garçon. » Chaque semaine en France, 3 à 6 enfants naissent atteints de ces terribles maladies (20 à 40 en Europe).

Mais un nouveau traitement redonne l’espoir aux familles…

Le professeur Patrick Aubourg, nous explique qu’aujourd’hui le seul traitement existant est la greffe de moelle osseuse au tout début de la maladie.Cependant celle-ci ne permet pas d’empêcher l’aggravation de l’atteinte du nerf périphérique. Si bien que la grande majorité des enfants, 3 à 5 ans après une greffe effectuée avec succès, ne peut plus marcher. Un nouveau traitement en phase expérimentale pourrait cependant résoudre le problème. En effet « l’enzymothérapie substitutive par Metazym®, traitement destiné à remplacer l’enzyme naturellement manquante, suscite de grands espoirs. Cela devrait permettre de corriger ou au moins de stabiliser l’atteinte du nerf périphérique(…) »

Mais un coût important…

Le Professeur Patrick Aubourg confirme. « Malgré les progrès qui ont été faits dans le domaine des biotechnologies, la fabrication d’une enzyme recombinante reste très chère pour des raisons techniques. Elle nécessite de cultiver des millions et des millions de cellules. » Le coût annuel de ce nouveau traitement est en effet de l’ordre de 5,5 millions d’euros et permettrait traiter 8 enfants atteints de la maladie.

Au delà, ce nouveau traitement est aussi une ouverture pour beaucoup d’autres maladies du système nerveux et ses répercussions pourraient être énormes. Bruno Bonnel, papa du petit Balthazar explique : « toute recherche effectuée sur la leucodystrophie y compris l’essai du Professeur Aubourg, aura des répercussions sur les recherches connexes, que ce soit des scléroses en plaques ou d’autres types de démyélinisation. On n’est pas en train de régler le problème de quelques dizaines de familles : on est en train de régler des problèmes pour des millions de familles dans le monde. »

Un espoir qui n’a pas de prix pour les familles des malades… Les Leucomalacies (atteintes neurologiques des bébés prématurés), les leucodystrophies et la Sclérose en plaques affectent aujourd’hui plus de 100 000 bébés, enfants ou adultes, rien qu’en France.

Pour en savoir plus : www.ela-asso.com

_____________

(1) La myéline est une substance blanche qui enveloppe la fibre nerveuse à la manière d’une gaine électrique et qui permet la bonne conduction des messages nerveux. La leucodystrophie abîme cette gaine si bien que le courant ne passe plus et les messages nerveux sont interrompus.

Depuis 1992, l’Association Européenne contre les Leucodystrophies (ELA), parrainée par Florent Pagny et Zinédine Zidane, mobilise toutes les énergies pour faire connaître ces maladies orphelines, financer la recherche médicale et venir en aide aux familles durement affectées par ce drame. Depuis sa création, ELA a financé 270 programmes de recherche pour plus de 21,3 millions d’euros.